Russian Journal of Information Technology in Sports Russian Journal of Information Technology in Sports Российский журнал информационных технологий в спорте 2949-6349 90966 10.62105/2949-6349-2024-1-3-16-21 ycbqnu БИОИНФОРМАТИКА В СПОРТЕ BIOINFORMATICS IN SPORTS БИОИНФОРМАТИКА В СПОРТЕ Multifactorial dimensionality reduction (MDR analysis) in genetic research Многофакторное снижение размерности (MDR-анализ) в генетических исследованиях https://orcid.org/0000-0002-7505-7832 Лебедь Татьяна Леонидовна Lebedz Tat'yana Lebed' Tat'yana Leonidovna hlebus@mail.ru Жур Николай Владимирович Zhur Nikolay Vladimirovich unizhur@gmail.com https://orcid.org/0009-0004-7093-3049 Шепелевич Наталья Васильевна Shapialevich Natal'ya Vasil'evna shnv1977@mail.ru Республиканский научно-практический центр спорта Минск Беларусь Republican Scientific and Practical Sports Center Minsk Belarus Полесский государственный университет Пинск Беларусь Polessky State University Pinsk Belarus Полесский государственный университет Пинск Беларусь Polessky State University Pinsk Belarus 28 12 2024 28 12 2024 1 3 16 21 20 11 2024 08 12 2024 https://rjits.ru/en/nauka/article/90966/view

Исходя из предположения, что некоторые варианты генов в комбинации могут проявлять кумулятивный или эпистатический эффект, является актуальным изучение сочетания генотипов независимо действующих и взаимодействующих полиморфных генов. В статье описано применение непараметрического метода снижения мультифакторной размерности (MDR, Multifactor Dimensionality Reduction) на когорте высококвалифицированных спортсменов с целью определения наиболее предпочтительного сочетания генотипов генов нейромедиаторных систем, определяющих функционирование высшей нервной системы. На основе полученных данных о моделях межгенных взаимодействий проведен кластерный анализ, показывающий характер взаимодействия между полиморфными локусами генов нейротрансмиттерных систем. Кроме того, нами получены модели наиболее благоприятного сочетания генотипов для циклических и ациклических видов спорта. Метод MDR в наших исследованиях был также применён для выявления неблагоприятного сочетания генотипов в развитии таких патологий ка нефропатия и нарушение ремоделирования косной ткани у юных спортсменов.

Based on the assumption that some gene variants in combination may show cumulative or epistatic effects, it is relevant to explore the combination of genotypes of independently acting and interacting polymorphic genes. The article describes the application of nonparametric method of multifactor dimensionality reduction (MDR) on a cohort of highly qualified athletes in order to determine the most preferable combination of genotypes of genes of neurotransmitter systems that determine the functioning of the higher nervous system. Based on the obtained data on the patterns of intergenic interactions, we performed cluster analysis showing the type of interaction between polymorphic loci of neurotransmitter system genes. In addition, we obtained models of the most favorable combination of genotypes for cyclic and acyclic sports. The MDR method in our researches was also applied to identify the unfavorable combination of genotypes in the development of such pathologies as nephropathy and disorder of bone tissue remodeling in young athletes.

 генетика генетические исследования анализ данных биоинформатика статистика межгенные взаимодействия genetics genetic research data analysis bioinformatics statistics intergenic interactions

Ковалевич А., Падутов В., Баранов О. Полногеномное секвенирование-новый этап генетических исследований // Наука и инновации. – 2015. Т. 5, № 147. С. 56-58. EDN: tzfqqx Kovalevich A., Padutov V., Baranov O. Genome-wide sequencing is a new stage of genetic research. Science and innovation, 2015, 5(147), pp. 56-58. (in Russ.) EDN: tzfqqx Motsinger A. Multifactor dimensionality reduction: an analysis strategy for modelling and detecting gene-gene interactions in human genetics and pharmacogenomics studies. Human Genomics. 2007. Vol.2, No 5. P. 318-328. DOI: https://doi.org/10.1186/1479-7364-2-5-318 Motsinger A. Multifactor dimensionality reduction: an analysis strategy for modelling and detecting gene-gene interactions in human genetics and pharmacogenomics studies. Human Genomics, 2007, 2(5), pp. 318-328. DOI: https://doi.org/10.1186/1479-7364-2-5-318 Пономаренко И.В. Использование метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его модификаций для анализа ген-генных и генно-средовых взаимодействий при генетико-эпидемиологических исследованиях (обзор) // Научные результаты биомедицинских исследований. 2019. Т.5, № 1. С. 4-21. EDN: umbgkq Ponomarenko I.V. Using the method of Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) and its modifications for the analysis of gene-gene and gene-environment interactions in genetic and epidemiological studies (review). Scientific results of biomedical research, 2019, 5(1), pp. 4-21. (in Russ.) EDN: umbgkq Multifactor Dimensionality Reduction [Электронный ресурс] 24.12.2014. Режим доступа: https://sourceforge.net/projects/mdr/ – (Дата доступа: 05.11.2024) Multifactor Dimensionality Reduction [Electronic resource] 24.12.2014. URL: https://sourceforge.net/projects/mdr/ (Access date: 05.11.2024) Шепелевич Н.В., Маринич В.В., Мельнов С.Б. Генетические маркеры нейромедиаторов и психофизиологические особенности квалифицированных спортсменов различных видов спорта //Прикладная спортивная наука. 2024. Т. 1. №. 19. С. 47-54. URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/31678 Shapialevich N.V., Marinich V.V., Melnov S.B. Genetic markers of neurotransmitters and psychophysiological features of qualified athletes of various sports. Applied Sports Science, 2024, 1 (19), pp. 47-54. (in Russ.) URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/31678 Жур Н. В., Лебедь Т. Л., Кручинский Н. Г. Применение анализа генетических исследований для диагностики и профилактики нефрологических осложнений у пациентов с сахарным диабетом второго типа // Здоровье для всех: научно-практический журнал. 2023. №. 1. С. 28-36. URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/29037 Zhur N.V., Lebed T.L., Kruchinski N.G. Application of analysis of genetic studies for the diagnosis and prevention of nephrological complications in patients with type 2 diabetes mellitus. Health for all: a scientific and practical journal, 2023, (1), pp. 28-36. (in Russ.) URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/29037 Жур Н. В., Евдолюк С.В., Лебедь Т.Л., Маринич Т.В., Кручинский, Н.Г. Молекулярно-генетические методы в диагностике и прогнозировании индивидуальной предрасположенности к нарушению минеральной плотности костной ткани // Вестник Полесского государственного университета. Серия природоведческих наук. 2024. № 1. С. 66-72. URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/31760 Zhur N.V., Evdolyuk S.V., Lebed T.L., Marinich T.V., Kruchinski N.G. Molecular genetic methods in diagnosing and predicting individual predisposition to bone mineral density disorders. Bulletin of the Polessky State University. Natural Sciences Series, 2024, (1), pp. 66-72. (in Russ.) URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/31760 Иванюкович В.А., Николаенко Е.А., Мельнов С.Б., Жур Н.В., Лебедь Т.Л. Влияние классификации исходов на результат моделирования и прогнозирования методом MDR // Сахаровские чтения 2023 года: экологические проблемы XXI века : материалы 23-й Международной научной конференции. Минск. Республика Беларусь, 18-19 мая 2023 г. Международный государственный экологический ин-т им. А.Д. Сахарова Белорусского государственного ун-та. Минск : МГЭИ им. А.Д. Сахарова БГУ, 2023. Ч. 2. С. 301-305. URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/28924 Ivaniukovich U., Nikalayenka K., Melnov S., Zhur N., Lebed T. Influence of classification of outcomes on the result of simulation and forecasting by the MDR method. Sakharov Readings 2023: Environmental Problems of the XXI century : proceedings of the 23rd International Scientific Conference, Minsk, Republic of Belarus, May 18-19, 2023. A.D. Sakharov International State Ecological Institute of the Belarusian State University, Minsk : ISEI named after A.D. Sakharov BSU, 2023, (2), pp. 301-305. (in Russ.) URL: https://rep.polessu.by/handle/123456789/28924